Enfermedades poco frecuentes

21/03/2024 - El relato de Camila Álvarez Fangio en primera persona, contando su condición y cómo la ha sobrellevado durante su vida. La conformación de una red informativa y de contención le han dado herramientas para llamar a la concientización de la sociedad y del sistema de salud.

Por Melina Gómez

Cada 29 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes o Raras con el objetivo de poner en agenda pública la realidad de las patologías y también para dar difusión, que más profesionales de la salud tengan la inquietud de especializarse en ellas, poder detectarlas y diagnosticarlas a tiempo. A su vez, a través del conocimiento, se busca generar empatía en la sociedad y el sistema de salud para erradicar la discriminación.

El portal de internet de la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF) define a las enfermedades poco frecuentes (EPOF) también llamadas ‘enfermedades raras’, como “condiciones de salud con patrones específicos de signos, síntomas y hallazgos clínicos definidos, que afectan a un escaso número de personas en una población determinada”. Estas patologías pueden variar según el país y/o la región.

En tanto, en Argentina, se considera enfermedad poco frecuente a “aquellas patologías cuya prevalencia en la población es igual o inferior a una persona cada 2.000 habitantes”.

A la joven bolivarense Camila Álvarez Fangio le detectaron Neurofibromatosis tipo 1, una de las consideradas enfermedades poco frecuentes, cuando tenía un año de vida. Según afirmó, dentro de las EPOF, es la más común debido a que una de cada 2500 o 3000 personas puede nacer con esa patología.

Al conocer e investigar sobre el diagnóstico, la madre de Camila contactó a otras familias con integrantes con Neurofibromatosis y se originó una red en la que compartían información sobre la enfermedad y se apoyaban mutuamente al compartir experiencias. El grupo de personas se consolidó y en 1999 crearon la Asociación Argentina de Neurofibromatosis (AANF).

Con el tiempo Camila comenzó a formar parte de la AANF que trabaja en conjunto con el Centro de Neurofibromatosis (CENEU) que funciona y tiene sus consultorios propios en el Hospital de Clínicas de la Ciudad Autónoma de Buenos Aires. Como paciente, la bolivarense tuvo la oportunidad de participar en congresos de salud provincial y nacional.

Con el objetivo de tomar contacto con otras personas que tengan Neurofibromatosis, Camila es referente de la región centro de la provincia de Buenos Aires. “La idea es encontrarnos con familiares o con gente con Neurofibromatosis para compartir nuestras experiencias, intercambiar opiniones y concientizar sobre la enfermedad”, dijo. A través de las cuentas de Facebook e Instagram Cami Álvarez Fangio o del número de teléfono 2314 577875, se puede contactar a la bolivarense.

“Es muy importante en este tipo de patología, que nos acompañan toda la vida, el acompañamiento de la familia, amigos, psicólogos y la escuela. Sobre todo para evitar el bullying, algo muy común al ser ‘diferente’ y que deja marcas de por vida. Yo aún me veo al espejo y hay días donde me sigo viendo deforme, como me solían  decir en la escuela, debido a un neurofibroma plexiforme que tengo en el rostro del lado izquierdo, que lo tapa mi pelo”, detalló Camila.

Una de las características principales de la Neurofibromatosis es la formación de manchas color ‘café con leche’ en el cuerpo y nódulos de Lisch en los ojos. De todos modos, en cada persona son diferentes los síntomas de la enfermedad, en algunos casos se dan más leves y en otros más avanzados. “Lo que tiene que importarnos, además de realizar los controles médicos correspondientes, es la aceptación, la fuerza y la lucha diaria. Lucha como sinónimo de esperanza, de fe, de que todo va a estar bien”, fueron las palabras de la joven.

Luego de pasar por varias operaciones, la primera fue en 2002 y la última en 2016, Camila viaja a Buenos Aires dos veces por año para realizarse estudios con diferentes profesionales médicos especializados. En ese marco, indicó que “Argentina tiene los médicos más capacitados a nivel latinoamericano en Neurofibromatosis”.

Tanto en este país como en otros lugares del mundo, la mayor cantidad de profesionales especializados en Neurofibromatosis se concentran en un centro de salud. Es por eso que en el Hospital de Clínicas se organiza un día en el año para que las personas que tienen la enfermedad asistan a realizarse todos los estudios.

“No lo veo como un castigo o una desgracia el tener esta enfermedad, aunque haya días en los que me pregunto ¿por qué a mí? Y días en que me siento bien con mi cuerpo y mente. Hay que levantarse y seguir”, dijo más adelante Camila.

“Estoy convencida que el conocimiento y la difusión es el motor para evitar la discriminación y ayudar a que cada vez sean más los profesionales especializados para atender las enfermedades poco frecuentes. Para eso necesitamos un estado presente, con organismos y asociaciones dispuestas a realizar este trabajo de acompañamiento interdisciplinario”, agregó por último.